21 Mart Down Sendromu Farkındalık Günü! Down Sendromu nedir?

21 Mart, Birleşmiş Milletler’in resmileştirdiği ve tüm yerkürede çeşitli etkinlikler ile hatırlandığı Yerküre Down Sendromu günü olarak kabul edilmiştir. Tüm yerkürede farkındalık uyandırılan bu günde en çok merak edilen mevzulardan biri oldu. Down sendromu nedir?

21 Mart, Yerküre Down Sendromu Farkındalık Günü olarak Birleşik Milletler tarafından resmileştirilmiş şahsi bir gündür. 21 Mart Down Sendromlular günü genetik farklılığın daha çok tanınması ve down sendromu kimselerin çok daha hususî olduklarını gösteren kıymetli bir farkındalıktır. Bu kişisel günde çeşitli etkinlikler ve kampanyalar düzenlenerek Down Sendromuna destek olunur. 

Down Sendromu Farkındalık Gününün 21 Mart olmasında ki manalı sebep ise 21. kromozomlarının 2 tane bölgesine 3 tane olması takvimlerde 21 ve 3 rakamını şahsi kılıyor. Yerküre umumunda 6 milyon, Türkiye’de ise rakamların kesin olmaması nedeniyle 100 bin civarı insanın bu genetik farklılığı taşıdığı kestirim ediliyor. Evet Down Sendromu nedir?

DOWN SENDROMU NEDİR?

Down sendromu, genetik bir farklılık sonucunda beşerde 21. kromozom çiftinde bir çokça kromozomun bulunması sonucunda ortaya çıkar. Vücutta fonksiyonel ve yapısal değişiklikler gözlemlenir. Bu insanlar zihinsel kavramada eksiklik, kendine has yüz görünümü ve öğrenme güçlüğü ile karakterize edilir. Kişilerde bulunan hücreler genlerden meydana gelmiştir. İnsanın taşıdığı fizikî özellikler, kişilik yapısı genlerde nokta alır. Genler ise kromozomlarla birbirine bağlıdır. Kromozomlar çiftler halinde kümelenmiş olup, 23 çift kromozom bulunmaktadır. Yani yekun 46 kromozom olmalıdır. Down sendromlu kimselerde bu sayı 47 tanedir. Buradan anlaşılacağı üzere hatalıktan fazla, yalnızca genetik farklılıktan oluşan bir durum kelam mevzusudur. Buna 800-1000 doğumda bir rastlanmaktadır. Validenin yaşının büyük olması en büyük etkenlerden biridir. Hamilelik sırasında ya da doğumda tanımlanabilen bir durumdur. Çocuklarda hafif yahut orta şiddette zeka geriliği bulunabilir.

DOWN SENDROMUNUN FIZIKÎ BELİRTİLERİ NELERDİR?

* Kendine şahsi tipik yüz görünümü ile besbellidir. Bu insanlar olağan kromozom sayısına sahip olsalar da görülen bir durum olsa da, vesair belirtiler rahatsızlığı tespit etmeye yardımcı olacaktır.
* El ayasında sıradanda çift olması gereken avuç içi çizgisi tektir.
* Epikantik katlanma nedeniyle badem halinde göz yapısının olması.
* Palebral yarık olması.
* Bu çocuklarda uzunluk daha kısadır.
* Basık kemerli burun yapısı görülür.
* Karın yapısı gevşek ve bombelidir.
* Elin beşinci parmağında esneklik, dirsekte yüksek döngü olması.
* Düşük kas tonusu olması nedeniyle, bebeklerin başlarını tutamaması, yürüme zorlukları çekilmesi.
* Ayak baş parmağı ve yanındaki parmak arasında büyük boşluk olması.
* Sarkık lisan yapısı olması halinde down sendromu düşünülmelidir. Bu belirtilerin hepsi bir arada olması gerekmemektedir. Fizikî farklılıkların birçok sıhhat derdine neden olmamakla birlikte, rahatsızlığın teşhisinde rol oynarlar. Uygulanacak tedavilerle fizikî aktivitelerin rahat yapılması sağlanabilir.

DOWN SENDROMU BULUNAN ÇOCUKLARDAKİ NÖROLOJİK FARKLAR NELERDİR?

Evlatların %80 inde bulunan kas gevşekliği nedeniyle oturma, yürüme, başlarını tutma üzere beceriler sonradan kazanılabilir. 

Çocuklarda olan öğrenme güçlüğü ama bir yaşından sonra kendini anlaşılan eder. Bu evlatlar cümle kurmaya 2-3  yaşında başlayabilir. Bu yüzden şahsi eğitim almaları gerekir.

DOWN SENDROMU BULUNAN EVLATLARIN ZEKA GELİŞİMLERİ NASILDIR?

Bu evlatların zeka seviyeleri farklılıklar gösterebilir. Bebeklik çağlarında gayrı evlatlar üzere olsalar da, ilerleyen yaşlarında düşünceler meydana gelecektir. Bu evlatların erken devirde eğitim almaları, zeka seviyelerinde ve becerilerinde gelişmelere neden olur. Böylece hayat seviyeleri artarak, sıradan bir hayat sürecek seviyeye ulaşırlar. 

DOWN SENDROMLU ÇOCUKLARDA ERGENLİK PERIYODU NASILDIR?

Ergenlik periyoduna yaklaşan Down Sendromlu evlatlar mevcut sonlarının daha ziyade farkına varır. Bu yaşlarda duygusal meseleler görülebilir. Evladın duygusal sıhhatini desteklemenin en uygun yolu; onu hanedeki, mektepteki ve topluluk içindeki aktivitelerin mümkün olduğunca içinde tutmaktan makbul. Down Sendromlu evlatların erken yaşta hanenin dışında fizikî aktivitelere katılmalarının teşvik edilmesi, münhasıran ergenlik ve sonrası artan obezite açısından da kollayıcı rol oynar.

HAMİLELİK DEVRINDE DOWN SENDROMU TEŞHİSİ NASIL YAPILIR?

Gebelik devrinde yapılacak üçlü tarama testi, ikili tarama testi, ultrasonografi ve gayri testler sayesinde down sendromu teşhis edilebilir. Kuşkulu durumlarda ileri tetkikler yapılabilir. Amniyosentez ve CVS ile kesin teşhis yapılır. Rahatsızlığın saptanması halinde aileye genetik danışmanlık verilmelidir.